5年来 广西累计,唐泰来减少出生重型地贫儿5322例

广西是我国地中海贫血的高发区之一，部分地区居民地贫基因携带率高达20%。如何控制并减少重型地贫儿的出生，5年来，广西做了大量工作，设置多道防线，从孕前优生检查、孕中筛查及医学干预治疗，大幅降低了重型地贫儿的出生率，提高了出生人口素质。

大力防治

25县地贫基因诊断

产前诊断零费用

11月15日，家住横县的张女士一早就赶到自治区妇幼保健院，当她拿到产前诊断结果后，悬在她心里的大石头终于可以放下来了。原来，张女士在怀孕18周时，她和丈夫被检出双方都是地中海贫血基因携带者，两人都是同型轻型的α地贫，这就说明他们有可能会生出重型地贫儿。于是，在怀孕21周时，张女士到自治区妇幼保健院，通过羊水穿刺的方式进行地贫产前诊断。医生告诉张女士，胎儿跟她和丈夫一样，只是轻型的α地贫，将来也能够像正常人一样生活。

据介绍，目前做地贫基因诊断费用是1000元/每对夫妇；做地贫产前诊断费用为1850元/例。张女士的家庭并不富裕，然而她接受这些检查，夫妇俩并不需要掏一分钱，这完全得益于国家地中海贫血防控试点项目，张女士夫妇所在的南宁市横县正是实施地区之一。

2014年，广西有25个县（市、区）纳入国家地中海贫血防控试点项目的实施地区。在这些地区，除了能享受自治区政府给予的补助，还由国家试点经费承担了需要群众自付的200元和550元费用，从而实现了地贫基因诊断和产前诊断的零费用目标。

织网干预

全区地中海贫血防控体系逐步建立

为有效防控广西地中海贫血和出生缺陷高发态势，从2010年以来，自治区党委、自治区政府将地中海贫血防治计划纳入广西医改范畴，在全区建立了98个婚育综合服务平台；在自治区妇幼保健院建立了全国首家出生缺陷预防控制研究所；在自治区人民医院、自治区妇幼保健院、广西医科大学第一附属医院建立了3所自治区级地贫产前诊断中心；在市级妇幼保健院建立了14所市级地贫产前诊断分中心；在县级妇幼保健院建立了88所县级地贫初筛实验室。

据介绍，5年以来广西有979.45万人通过婚前医学检查、孕期检查和孕前优生健康检查获得地贫筛查，累计查出中间型和重型地贫胎儿8816例，减少重型地贫胎儿5322例出生，重型地贫胎儿医学干预率从2011年的65.51%逐渐提高至2015年的96.58%，地贫引起的胎儿水肿综合征从出生缺陷第2位病因降至当前的第6位；有8.01万对农村夫妇获得地贫基因诊断补助，2.3万对农村夫妇获得地贫产前诊断补助。

提高技术

地贫患儿治疗水平逐步提高

广西医科大学第一附属医院还采用造血干细胞移植（包括骨髓移植、外周血干细胞移植、脐带血移植）进行同胞供者移植及非血缘供者移植（同胞供者移植225例，非血缘供者移植35例）地贫患者260例，治愈率为92%。

与此同时，广西全面实施婚前医学婚检、地贫筛查、孕前优生健康检查、育龄妇女补服叶酸、农村妇女“乳腺癌、宫颈癌”筛查、孕产妇“艾滋病、梅毒、乙肝”防治、孕产妇保健、0-6岁儿童保健、儿童营养改善等12项免费政策；全面实施农村孕产妇住院分娩、农村孕产妇产前筛查、农村新生儿疾病筛查、听力初筛、听力复筛、听力诊断、农村地贫产前诊断、农村地贫基因诊断等8项补助政策。

5年来广西累计468.16万人获得免费婚前医学检查，婚检率由2009年的14.34%大幅提高至2015年的98.12%，位居全国首位；全区出生缺陷发生率从2009年的20.64‰逐渐下降至2015年的11.76‰，累计减少5322例重型地贫患儿出生，累积减少3.6万多名出生缺陷患儿出生，有效提高全区出生人口素质。

数据看变化

●重型地贫胎儿医学干预率从2011年的65.51%逐渐提高至2015年的96.58%；

●5年来，，广西累计减少重型地贫患儿5322例、累积减少出生缺陷患儿3.6万多名；

●5年来，婚前医学检查率由2009年的14.34%大幅提高至2015年的98.12%，地贫筛查阳性检出率为20%。

目前广西的地贫防治政策

政府对地贫基因诊断和产前诊断给予补助：

一方或双方为广西农村户籍的地贫筛查阳性的夫妇，进行地贫基因诊断的，总费用1000元/对，自治区财政补助800元/对，自付200元；

一方或双方为广西农村户籍的夫妇双方诊断均为同型α或β地贫基因，需进行地贫产前诊断的孕妇，产前诊断总费用1850元/例，自治区财政补助1300元/例，自付550元；